Detalles de la búsqueda
1.
Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome.
J Med Genet;
61(3): 232-238, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37813462
2.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet;
108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143952
3.
Ehlers-Danlos syndromes: importance of defining the type.
Pract Neurol;
24(2): 90-97, 2024 Mar 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38160052
4.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet;
107(5): 989-999, 2020 11 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
5.
Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports.
Clin Exp Rheumatol;
40 Suppl 134(5): 46-62, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35587586
6.
Oral characteristics in adult individuals with periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
J Clin Periodontol;
49(12): 1244-1252, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35833531
7.
Prospective clinical investigations of children with periodontal Ehlers-Danlos syndrome identify generalized lack of attached gingiva as a pathognomonic feature.
Genet Med;
23(2): 316-322, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33005042
8.
Arterial complications in classical Ehlers-Danlos syndrome: a case series.
J Med Genet;
57(11): 769-776, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32467296
9.
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility.
Genet Med;
22(10): 1576-1582, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32572181
10.
Amniotic band sequence in paternal half-siblings with vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A;
182(3): 553-556, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31833208
11.
Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 994-1007, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32091183
12.
Fatigue in adults with Osteogenesis Imperfecta.
BMC Musculoskelet Disord;
21(1): 6, 2020 Jan 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31900144
13.
Genetic testing in patients with unexplained coronary aneurysms or dilation.
Eur Heart J;
45(18): 1610-1612, 2024 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38630854
14.
Bleeding and bruising in Osteogenesis Imperfecta: International Society on Thrombosis and Haemostasis bleeding assessment tool and haemostasis laboratory assessment in 22 individuals.
Br J Haematol;
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| MEDLINE | ID: mdl-31304589
15.
Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility.
Genet Med;
21(9): 2081-2091, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30837697
16.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med;
20(1): 42-54, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28617417
17.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat;
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| MEDLINE | ID: mdl-26507355
18.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
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| MEDLINE | ID: mdl-32897753
19.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med;
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| MEDLINE | ID: mdl-24088043
20.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat;
36(12): 1145-9, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26247899