Detalles de la búsqueda
1.
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging.
Eur J Neurol;
27(12): 2604-2615, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32697863
2.
Cytosolic 5'-nucleotidase 1A autoantibody profile and clinical characteristics in inclusion body myositis.
Ann Rheum Dis;
76(5): 862-868, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28122761
3.
Recognizing the tenascin-X deficient type of Ehlers-Danlos syndrome: a cross-sectional study in 17 patients.
Clin Genet;
91(3): 411-425, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582382
4.
The predictive value of respiratory function tests for non-invasive ventilation in amyotrophic lateral sclerosis.
Respir Res;
18(1): 144, 2017 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28743265
5.
The wrong end of the telescope: neuromuscular mimics of movement disorders (and vice versa).
Pract Neurol;
16(4): 264-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965497
6.
RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life.
Eur J Neurol;
22(7): 1094-112, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25960145
7.
Evidence of ER stress and UPR activation in patients with Brody disease and Brody syndrome.
Neuropathol Appl Neurobiol;
44(5): 533-536, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801956
8.
Facioscapulohumeral Disease as a myodevelopmental disease: Applying Ockham's razor to its various features.
J Neuromuscul Dis;
10(3): 411-425, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36872787
9.
Establishing the role of muscle ultrasound as an imaging biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord;
33(12): 936-944, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968164
10.
Facing facial weakness: psychosocial outcomes of facial weakness and reduced facial function in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Disabil Rehabil;
45(15): 2507-2516, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815498
11.
Myopathy in a 20-year-old female patient with D4ST-1 deficient Ehlers-Danlos syndrome due to a homozygous CHST14 mutation.
Am J Med Genet A;
158A(4): 850-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407744
12.
Sleep disturbances in chronic progressive external ophthalmoplegia.
Eur J Neurol;
19(1): 176-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21819490
13.
Having an eye for myotonic dystrophy: A qualitative study on experiences and support needs in myotonic dystrophy type 1 patients with a diagnostic delay after early-onset cataract.
Neuromuscul Disord;
32(10): 829-835, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192279
14.
Mild muscular features in tenascin-X knockout mice, a model of Ehlers-danlos syndrome.
Connect Tissue Res;
52(5): 422-32, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21405982
15.
Speech pathology interventions in patients with neuromuscular diseases: a systematic review.
Folia Phoniatr Logop;
63(1): 15-20, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20689305
16.
Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
J Neurol;
268(4): 1342-1350, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33113021
17.
Isolated eyelid closure myotonia in two families with sodium channel myotonia.
Neurogenetics;
11(2): 257-60, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19876661
18.
Only fat infiltrated muscles in resting lower leg of FSHD patients show disturbed energy metabolism.
NMR Biomed;
23(6): 563-8, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20175146
19.
New cases of adult-onset Sandhoff disease with a cerebellar or lower motor neuron phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
81(9): 968-72, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798201
20.
Clinical features, lectin staining, and a novel GNE frameshift mutation in hereditary inclusion body myopathy.
Clin Neuropathol;
29(2): 71-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20175955