Detalles de la búsqueda
1.
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med;
390(21): 1985-1997, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838312
2.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet;
110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36724785
3.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics;
18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685113
4.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34186028
5.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet;
30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34245260
6.
DNM1L variant presenting as adolescent-onset sensory neuronopathy, spasticity, dystonia, and ataxia.
J Pediatr Neurol;
21(6): 475-478, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481935
7.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat;
43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094443
8.
seqr: A web-based analysis and collaboration tool for rare disease genomics.
Hum Mutat;
43(6): 698-707, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35266241
9.
De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes.
Hum Mol Genet;
29(20): 3388-3401, 2020 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33073849
10.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A;
188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35934918
11.
Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield.
Genet Med;
22(4): 736-744, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31780822
12.
A phenotypically severe, biochemically "silent" case of HIBCH deficiency in a newborn diagnosed by rapid whole exome sequencing and enzymatic testing.
Am J Med Genet A;
182(4): 780-784, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32022391
13.
Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project.
Genet Med;
21(3): 622-630, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30209271
14.
De novo variant of TRRAP in a patient with very early onset psychosis in the context of non-verbal learning disability and obsessive-compulsive disorder: a case report.
BMC Med Genet;
19(1): 197, 2018 11 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30424743
15.
Monogenic Hashimoto thyroiditis associated with a variant in the thyroglobulin (TG) gene.
J Autoimmun;
86: 116-119, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942902
16.
Three-generation family with novel contiguous gene deletion on chromosome 2p22 associated with thoracic aortic aneurysm syndrome.
Am J Med Genet A;
176(3): 560-569, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29350460
17.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet;
136(4): 463-479, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28283832
18.
STRchive: a dynamic resource detailing population-level and locus-specific insights at tandem repeat disease loci.
medRxiv;
2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38826469
19.
Neurodevelopmental disorders associated variants in ADAT3 disrupt the activity of the ADAT2/ADAT3 tRNA deaminase complex and impair neuronal migration.
medRxiv;
2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38496416
20.
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders.
medRxiv;
2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562733