Detalles de la búsqueda
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet;
2024 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet;
31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505148
3.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet;
143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38117302
4.
Severe manifestation of Rauch-Azzarello syndrome associated with biallelic deletion of CTNND2.
Clin Genet;
2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38604781
5.
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Clin Genet;
105(3): 294-301, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38044714
6.
A Prospective Multicenter Comparison of Trauma and Injury Severity Score, American Society of Anesthesiologists Physical Status, and National Surgical Quality Improvement Program Calculator's Ability to Predict Operative Trauma Outcomes.
Anesth Analg;
2023 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38091502
7.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
8.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med;
24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35980381
9.
Manifestation of epilepsy in a patient with EED-related overgrowth (Cohen-Gibson syndrome).
Am J Med Genet A;
188(1): 292-297, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34533271
10.
Microbial Epidemiology of Acute and Perforated Appendicitis: A Post-Hoc Analysis of an EAST Multicenter Study.
J Surg Res;
269: 69-75, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34520984
11.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet;
102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429572
12.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34216016
13.
Targeted sequencing of FH-deficient uterine leiomyomas reveals biallelic inactivating somatic fumarase variants and allows characterization of missense variants.
Mod Pathol;
33(11): 2341-2353, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32612247
14.
Narrow- versus Broad-Spectrum Antibiotics for Simple Acute Appendicitis Treated by Appendectomy: A Post Hoc Analysis of EAST MUSTANG Study.
J Surg Res;
254: 217-222, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32474194
15.
Validating the ATLS Shock Classification for Predicting Death, Transfusion, or Urgent Intervention.
J Surg Res;
245: 163-167, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31419641
16.
Breast MRI texture analysis for prediction of BRCA-associated genetic risk.
BMC Med Imaging;
20(1): 86, 2020 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32727387
17.
TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer;
145(4): 941-951, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30694527
18.
Fibrinolysis Shutdown Is Associated With Thrombotic and Hemorrhagic Complications and Poorer Outcomes After Liver Transplantation.
Liver Transpl;
25(3): 380-387, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548128
19.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med;
21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31239556
20.
A biallelic truncating AEBP1 variant causes connective tissue disorder in two siblings.
Am J Med Genet A;
179(1): 50-56, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548383