Detalles de la búsqueda
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Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing.
Clin Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31219618
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Clinical Characteristics of Children with THRA mutations: Variable Phenotype and Good Response to rhGH Therapy.
Horm Res Paediatr;
2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744258
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Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study.
Horm Res Paediatr;
95(3): 264-274, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35390795
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Hormone resistance and short stature: A journey through the pathways of hormone signaling.
Mol Cell Endocrinol;
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| MEDLINE | ID: mdl-34333056
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A Bayesian Approach to Diagnose Growth Hormone Deficiency in Children: Insulin-Like Growth Factor Type 1 Is Valuable for Screening and IGF-Binding Protein Type 3 for Confirmation.
Horm Res Paediatr;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32799208
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Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-32311039
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Genetic causes of isolated short stature.
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| MEDLINE | ID: mdl-30864634
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Update on new GH-IGF axis genetic defects.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31939486
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IGF-1 assessed by pubertal status has the best positive predictive power for GH deficiency diagnosis in peripubertal children.
J Pediatr Endocrinol Metab;
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| MEDLINE | ID: mdl-30676998
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Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature.
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| MEDLINE | ID: mdl-30602027
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Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature.
Horm Res Paediatr;
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| MEDLINE | ID: mdl-31715605
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IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy.
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| MEDLINE | ID: mdl-29155992
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Long-term response to growth hormone therapy in a patient with short stature caused by a novel heterozygous mutation in NPR2.
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| MEDLINE | ID: mdl-27941173
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Two Patients with Severe Short Stature due to a FBN1 Mutation (p.Ala1728Val) with a Mild Form of Acromicric Dysplasia.
Horm Res Paediatr;
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Heterozygous NPR2 Mutations Cause Disproportionate Short Stature, Similar to Léri-Weill Dyschondrosteosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-26075495
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Response to Letter to the Editor: "IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy".
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Role of the natriuretic peptide system in normal growth and growth disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-25196103
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| LILACS | ID: biblio-1055027
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J Clin Endocrinol Metab;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24001744