Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain;
146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
3.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38508193
4.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38723631
5.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A;
188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36135330
6.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat;
42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33993607
7.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet;
103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388400
8.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med;
23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473207
9.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol;
88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32515017
10.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Am J Med Genet A;
185(8): 2445-2454, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34032352
11.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet;
101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
12.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet;
393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
13.
Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data.
Genome Res;
27(10): 1704-1714, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28855261
14.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med;
22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31316167
15.
Correction: The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med;
21(7): 1667-1671, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-30783266
16.
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med;
21(6): 1308-1318, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30356099
17.
ERF-related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome.
Am J Med Genet A;
179(4): 615-627, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30758909
18.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet;
97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985
19.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn;
38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29096039
20.
Mosaic structural variation in children with developmental disorders.
Hum Mol Genet;
24(10): 2733-45, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25634561