Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Architecture of Dilated Cardiomyopathy in Individuals of African and European Ancestry.
JAMA;
330(5): 432-441, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526719
2.
Comprehensive Genetic Testing for Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy Reveals Clinical Management Opportunities and Syndromic Conditions.
Pediatr Cardiol;
43(3): 616-623, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34714385
3.
An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat;
41(9): 1577-1587, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32516855
4.
Telethonin variants found in Brugada syndrome, J-wave pattern ECG, and ARVC reduce peak Nav 1.5 currents in HEK-293 cells.
Pacing Clin Electrophysiol;
43(8): 838-846, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588437
5.
Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J;
40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31170290
6.
MIB2 variants altering NOTCH signalling result in left ventricle hypertrabeculation/non-compaction and are associated with Ménétrier-like gastropathy.
Hum Mol Genet;
26(1): 33-43, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28013292
7.
Correction: Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
21(10): 2406-2409, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31040388
8.
Clinical utility of polygenic risk scores for embryo selection: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
26(4): 101052, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38393332
9.
Fibroblast Growth Factor 23 Genotype and Cardiovascular Disease in Patients Undergoing Hemodialysis.
Am J Nephrol;
49(2): 125-132, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30669147
10.
Angiotensin-related genetic determinants of cardiovascular disease in patients undergoing hemodialysis.
Nephrol Dial Transplant;
34(11): 1924-1931, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982608
11.
Clinical characterisation of a novel SCN5A variant associated with progressive malignant arrhythmia and dilated cardiomyopathy.
Cardiol Young;
29(10): 1257-1263, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31477192
12.
Ondansetron blocks wild-type and p.F503L variant small-conductance Ca2+-activated K+ channels.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
315(2): H375-H388, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29677462
13.
Clinical, technical, and environmental biases influencing equitable access to clinical genetics/genomics testing: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
25(6): 100812, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37058144
14.
Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
20(9): 899-909, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29904160
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Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline.
J Card Fail;
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| MEDLINE | ID: mdl-29567486
16.
Points to consider to avoid unfair discrimination and the misuse of genetic information: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
24(3): 512-520, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253645
17.
Dysfunction in the ßII spectrin-dependent cytoskeleton underlies human arrhythmia.
Circulation;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25632041
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Genetic mutations in African patients with atrial fibrillation: Rationale and design of the Study of Genetics of Atrial Fibrillation in an African Population (SIGNAL).
Am Heart J;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26385028
19.
Factor XIII Val34Leu polymorphism and recurrent myocardial infarction in patients with coronary artery disease.
J Thromb Thrombolysis;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24510702
20.
Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay.
HGG Adv;
5(2): 100270, 2024 Apr 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-38219013