Detalles de la búsqueda
1.
The murine retinal pigment epithelium requires peroxisomal ß-oxidation to maintain lysosomal function and prevent dedifferentiation.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(43): e2301733120, 2023 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37862382
2.
Tracer-based lipidomics enables the discovery of disease-specific candidate biomarkers in mitochondrial ß-oxidation disorders.
FASEB J;
38(4): e23478, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38372965
3.
Diacylglycerols and Lysophosphatidic Acid, Enriched on Lipoprotein(a), Contribute to Monocyte Inflammation.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
44(3): 720-740, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38269588
4.
The Plasma Lipidomic Landscape in Patients with Sepsis due to Community-acquired Pneumonia.
Am J Respir Crit Care Med;
209(8): 973-986, 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38240721
5.
Deleterious variants in CRLS1 lead to cardiolipin deficiency and cause an autosomal recessive multi-system mitochondrial disease.
Hum Mol Genet;
31(21): 3597-3612, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35147173
6.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet;
108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587489
7.
Long-term Efficacy and Safety of Elamipretide in Patients with Barth Syndrome: 168-Week Open-label Extension Results of TAZPOWER.
Genet Med;
: 101138, 2024 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38602181
8.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med;
26(6): 101104, 2024 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411040
9.
PCYT2 deficiency in Saarlooswolfdogs with progressive retinal, central, and peripheral neurodegeneration.
Mol Genet Metab;
141(3): 108149, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38277988
10.
Disorders of fatty acid homeostasis.
J Inherit Metab Dis;
2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38693715
11.
The plasma kynurenine-to-tryptophan ratio as a biomarker of tuberculosis disease in people living with HIV on antiretroviral therapy: an exploratory nested case-control study.
BMC Infect Dis;
24(1): 372, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565993
12.
Sterol-regulated transmembrane protein TMEM86a couples LXR signaling to regulation of lysoplasmalogens in macrophages.
J Lipid Res;
64(2): 100325, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36592658
13.
Integrative Analysis of the Inflammatory Bowel Disease Serum Metabolome Improves Our Understanding of Genetic Etiology and Points to Novel Putative Therapeutic Targets.
Gastroenterology;
162(3): 828-843.e11, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34780722
14.
Time-restricted feeding during the inactive phase abolishes the daily rhythm in mitochondrial respiration in rat skeletal muscle.
FASEB J;
36(2): e22133, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35032416
15.
Acyl-CoA dehydrogenase substrate promiscuity: Challenges and opportunities for development of substrate reduction therapy in disorders of valine and isoleucine metabolism.
J Inherit Metab Dis;
46(5): 931-942, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37309295
16.
Sex-specific newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 116-128, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256460
17.
Indoleamine 2,3-dioxygenase (IDO)-1 and IDO-2 activity and severe course of COVID-19.
J Pathol;
256(3): 256-261, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859884
18.
Adaptations of the 3T3-L1 adipocyte lipidome to defective ether lipid catabolism upon Agmo knockdown.
J Lipid Res;
63(6): 100222, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35537527
19.
Work and oxygen consumption of isolated right ventricular papillary muscle in experimental pulmonary hypertension.
J Physiol;
600(20): 4465-4484, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35993114
20.
Diverse mitochondrial abnormalities in a new cellular model of TAFFAZZIN deficiency are remediated by cardiolipin-interacting small molecules.
J Biol Chem;
297(3): 101005, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314685