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1.
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study.
Int J Mol Sci;
25(2)2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279250
2.
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet.
Epilepsia;
64(12): e222-e228, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37746765
3.
Paradigm shift in the treatment of tuberous sclerosis: Effectiveness of everolimus.
Pharmacol Res;
195: 106884, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37549757
4.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain;
145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34431999
5.
FDXR-associated disease: a challenging differential diagnosis with inflammatory peripheral neuropathy.
Neurol Sci;
44(9): 3037-3043, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37046037
6.
In vivo gradients of thalamic damage in paediatric multiple sclerosis: a window into pathology.
Brain;
144(1): 186-197, 2021 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33221873
7.
Progressive Clinical and Neuroradiological Findings in a Child with BCL11B Missense Mutation: Expanding the Phenotypic Spectrum of Related Disorder.
Neuropediatrics;
53(4): 283-286, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34844266
8.
Long-term therapeutic effect of eslicarbazepine acetate in children: An open-label extension of a cognition study in children aged 6-16â¯years.
Epilepsy Behav;
127: 108515, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34991056
9.
Molecular Genetics of GLUT1DS Italian Pediatric Cohort: 10 Novel Disease-Related Variants and Structural Analysis.
Int J Mol Sci;
23(21)2022 Nov 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36362347
10.
Alexander disease evolution over time: data from an Italian cohort of pediatric-onset patients.
Mol Genet Metab;
134(4): 353-358, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34865968
11.
Spinal cord involvement and paroxysmal events in "Infantile Onset Transient Hypomyelination" due to TMEM63A mutation.
J Hum Genet;
66(10): 1035-1037, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33785861
12.
Ruxolitinib in Aicardi-Goutières syndrome.
Metab Brain Dis;
36(5): 859-863, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33721182
13.
The effect of chronic neuroglycopenia on resting state networks in GLUT1 syndrome across the lifespan.
Hum Brain Mapp;
41(2): 453-466, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710770
14.
3D facial morphometry in Italian patients affected by Aicardi syndrome.
Am J Med Genet A;
182(10): 2325-2332, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32798292
15.
Pathways to quality of life in adolescents with genetic generalized epilepsy: The role of seizure features and affective symptoms.
Epilepsy Behav;
109: 107115, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32438120
16.
Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.
Am J Hum Genet;
99(6): 1325-1337, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27912044
17.
Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutières syndrome: Diagnostic and disease-monitoring implications.
Mol Genet Metab;
126(4): 489-494, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30826161
18.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia;
60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30968951
19.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain;
140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29050392
20.
Neurobehavioral consequences of continuous spike and waves during slow sleep (CSWS) in a pediatric population: A pattern of developmental hindrance.
Epilepsy Behav;
74: 1-9, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28654799