Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population.
Am J Hum Genet;
110(7): 1110-1122, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369202
2.
Phospholipid Scramblase 4 (PLSCR4) Regulates Adipocyte Differentiation via PIP3-Mediated AKT Activation.
Int J Mol Sci;
23(17)2022 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077184
3.
Phenotype-tissue expression and exploration (PTEE) resource facilitates the choice of tissue for RNA-seq-based clinical genetics studies.
BMC Genomics;
22(1): 802, 2021 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34743696
4.
Dysfunction of the adhesion G protein-coupled receptor latrophilin 1 (ADGRL1/LPHN1) increases the risk of obesity.
Signal Transduct Target Ther;
9(1): 103, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664368
5.
The role of rare genetic variants enrichment in epilepsies of presumed genetic etiology.
medRxiv;
2023 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36974069
6.
Genetic dissection of serum vaspin highlights its causal role in lipid metabolism.
Obesity (Silver Spring);
31(11): 2862-2874, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752728
7.
Improving one-step scarless genome editing in Drosophila melanogaster by combining ovoD co-CRISPR selection with sgRNA target site masking.
Biol Methods Protoc;
7(1): bpac003, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087953
8.
Altered gene expression profiles impair the nervous system development in individuals with 15q13.3 microdeletion.
Sci Rep;
12(1): 13507, 2022 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931711
9.
Genomic basis for skin phenotype and cold adaptation in the extinct Steller's sea cow.
Sci Adv;
8(5): eabl6496, 2022 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35119923
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