Detalles de la búsqueda
1.
Addressing underrepresentation in genomics research through community engagement.
Am J Hum Genet;
109(9): 1563-1571, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055208
2.
ARID2, a milder cause of Coffin-Siris Syndrome? Broadening the phenotype with 17 additional individuals.
Am J Med Genet A;
194(6): e63540, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243407
3.
Exome and RNA-Seq analyses of an incomplete penetrance variant in USP9X in female-specific syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A;
188(6): 1808-1814, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253988
4.
Evidence for an association between Coffin-Siris syndrome and congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A;
188(9): 2718-2723, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35796094
5.
Further supporting SMARCC2-related neurodevelopmental disorder through exome analysis and reanalysis in two patients.
Am J Med Genet A;
188(3): 878-882, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34881817
6.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A;
188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35543142
7.
Inborn Errors of Metabolism: Becoming Ready for Rare.
Pediatr Rev;
43(7): 371-383, 2022 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35773536
8.
De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet;
28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31152168
9.
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
Am J Hum Genet;
103(6): 968-975, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30414627
10.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med;
23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473207
11.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med;
22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949314
12.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31388190
13.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(3): 669, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
14.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med;
22(4): 822, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
15.
Growth charts for individuals with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A;
182(10): 2253-2262, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32851773
16.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A;
182(9): 2058-2067, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290
17.
EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype-phenotype meta-analysis of 74 patients.
Am J Med Genet A;
182(12): 2926-2938, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33043588
18.
Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia.
Am J Hum Genet;
98(4): 782-8, 2016 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27040691
19.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med;
21(6): 1295-1307, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30349098
20.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med;
21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996