Detalles de la búsqueda
1.
Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker.
Bioinformatics;
37(18): 2811-2817, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538839
2.
Transmission of human mtDNA heteroplasmy in the Genome of the Netherlands families: support for a variable-size bottleneck.
Genome Res;
26(4): 417-26, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26916109
3.
A SNP panel for identification of DNA and RNA specimens.
BMC Genomics;
19(1): 90, 2018 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29370748
4.
An efficient algorithm for the extraction of HGVS variant descriptions from sequences.
Bioinformatics;
31(23): 3751-7, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231427
5.
Full-length mRNA sequencing uncovers a widespread coupling between transcription initiation and mRNA processing.
Genome Biol;
19(1): 46, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29598823
6.
Identification of context-dependent expression quantitative trait loci in whole blood.
Nat Genet;
49(1): 139-145, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27918533
7.
Disease variants alter transcription factor levels and methylation of their binding sites.
Nat Genet;
49(1): 131-138, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27918535
8.
Integrated Whole Genome and Transcriptome Analysis Identified a Therapeutic Minor Histocompatibility Antigen in a Splice Variant of ITGB2.
Clin Cancer Res;
22(16): 4185-96, 2016 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26964570
9.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet;
23(9): 1142-50, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25626705
10.
Determining the quality and complexity of next-generation sequencing data without a reference genome.
Genome Biol;
15(12): 555, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25514851
11.
The Genome of the Netherlands: design, and project goals.
Eur J Hum Genet;
22(2): 221-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23714750
12.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet;
23(9): 1270, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269248
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>