Detalles de la búsqueda
1.
Genomewide copy number alteration screening of circulating plasma DNA: potential for the detection of incipient tumors.
Ann Oncol;
30(1): 85-95, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30371735
2.
Clinical implementation of NIPT - technical and biological challenges.
Clin Genet;
89(5): 523-30, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25867715
3.
Real-time PCR evaluation of cell-free DNA subjected to various storage and shipping conditions.
Genet Mol Res;
14(4): 12797-804, 2015 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26505430
4.
Genome-wide equine preimplantation genetic testing enabled by simultaneous haplotyping and copy number detection.
Sci Rep;
14(1): 2003, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38263320
5.
Microarray analysis reveals abnormal chromosomal complements in over 70% of 14 normally developing human embryos.
Hum Reprod;
28(1): 256-64, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23054067
6.
Identification of dosage-sensitive genes in fetuses referred with severe isolated congenital diaphragmatic hernia.
Prenat Diagn;
33(13): 1283-92, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24122781
7.
Fusion of NUP214 to ABL1 on amplified episomes in T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Nat Genet;
36(10): 1084-9, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15361874
8.
Single closed-tube quantitative real-time PCR assay with dual-labelled probes for improved sex determination of equine embryos.
Animal;
17(11): 100952, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37913607
9.
Holoprosencephaly and ZIC2 microdeletions: novel clinical and epidemiological specificities delineated.
Clin Genet;
81(6): 584-9, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21496007
10.
The human cleavage stage embryo is a cradle of chromosomal rearrangements.
Cytogenet Genome Res;
133(2-4): 160-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21311182
11.
Challenges of interpreting copy number variation in syndromic and non-syndromic congenital heart defects.
Cytogenet Genome Res;
135(3-4): 251-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21921585
12.
PGD for a complex chromosomal rearrangement by array comparative genomic hybridization.
Hum Reprod;
26(4): 941-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21292638
13.
Oculocerebral hypopigmentation syndrome maps to chromosome 3q27.1q29.
Dermatology;
223(4): 306-10, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22327602
14.
Distal limb deficiencies, micrognathia syndrome, and syndromic forms of split hand foot malformation (SHFM) are caused by chromosome 10q genomic rearrangements.
J Med Genet;
47(2): 103-11, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19584065
15.
17q21.31 microduplication patients are characterised by behavioural problems and poor social interaction.
J Med Genet;
46(8): 524-30, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19502243
16.
Recurrent reciprocal deletions and duplications of 16p13.11: the deletion is a risk factor for MR/MCA while the duplication may be a rare benign variant.
J Med Genet;
46(4): 223-32, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18550696
17.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet;
46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19372089
18.
Duplication of the VHL and IRAK2 genes in a patient with mental retardation/multiple congenital anomalies, epilepsy and ectomorphic habitus.
Genet Couns;
21(1): 35-40, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20420027
19.
Deletions in the VPS13B (COH1) gene as a cause of Cohen syndrome.
Hum Mutat;
30(9): E845-54, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533689
20.
Molecular cytogenetic characterization of two cases with de novo small mosaic supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 16: towards a genotype/phenotype correlation.
Cytogenet Genome Res;
125(2): 109-14, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19729913