Detalles de la búsqueda
1.
CRISPR-Barcoding for Intratumor Genetic Heterogeneity Modeling and Functional Analysis of Oncogenic Driver Mutations.
Mol Cell;
63(3): 526-38, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453044
2.
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Hum Genet;
142(1): 125-138, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36138164
3.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet;
142(6): 773-783, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076692
4.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat;
43(12): 1882-1897, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35842780
5.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A;
188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
6.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet;
55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29070607
7.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A;
176(12): 2740-2750, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30548201
8.
Familial solitary chondrosarcoma resulting from germline EXT2 mutation.
Genes Chromosomes Cancer;
56(2): 128-134, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27636706
9.
Clinical and pathologic features of Aicardi-Goutières syndrome due to an IFIH1 mutation: A pediatric case report.
Am J Med Genet A;
170A(5): 1317-24, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26833990
10.
Germline mutations of inhibins in early-onset ovarian epithelial tumors.
Hum Mutat;
35(3): 294-7, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24302632
11.
A leaky splicing mutation affecting SMN1 exon 7 inclusion explains an unexpected mild case of spinal muscular atrophy.
Hum Mutat;
32(9): 989-94, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21542063
12.
Neuropathological hallmarks of fetal hydrocephalus linked to CCDC88C pathogenic variants.
Acta Neuropathol Commun;
9(1): 104, 2021 06 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34092257
13.
Next-Generation Molecular Investigations in Lysosomal Diseases: Clinical Integration of a Comprehensive Targeted Panel.
Diagnostics (Basel);
11(2)2021 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33673364
14.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet;
29(1): 99-109, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32591635
15.
A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy.
Hum Mutat;
31(1): E1110-25, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19953646
16.
Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B.
Eur J Med Genet;
63(4): 103814, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31770597
17.
Calibration of Pathogenicity Due to Variant-Induced Leaky Splicing Defects by Using BRCA2 Exon 3 as a Model System.
Cancer Res;
80(17): 3593-3605, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32641407
18.
A large fraction of unclassified variants of the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 is associated with splicing defects.
Hum Mutat;
29(12): 1412-24, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18561205
19.
A de novo variant in ADGRL2 suggests a novel mechanism underlying the previously undescribed association of extreme microcephaly with severely reduced sulcation and rhombencephalosynapsis.
Acta Neuropathol Commun;
6(1): 109, 2018 10 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-30340542
20.
Metabolic causes of nonimmune hydrops fetalis: A next-generation sequencing panel as a first-line investigation.
Clin Chim Acta;
481: 1-8, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29476731