Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet;
101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
2.
Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).
Nat Genet;
37(12): 1345-50, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16311597
3.
[Johanson-Blizzard syndrome: the importance of differential diagnostic in pediatrics]. / Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria.
J Pediatr (Rio J);
78(5): 433-6, 2002.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-14647752
4.
Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria / Johanson-Blizzard syndrome: the importance of differential diagnostic in pediatrics
J. pediatr. (Rio J.);
78(5): 433-436, set.-out. 2002. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-324872
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