Detalles de la búsqueda
1.
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med;
22(12): 2041-2051, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32753734
2.
Unilateral cataract and congenital stationary night blindness in a child with novel variants in TRPM1.
J AAPOS;
26(4): 202-205, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872165
3.
CRB1-related retinopathy overlapping the ocular phenotype of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
Ophthalmic Genet;
41(5): 457-464, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32689861
4.
Phenotype Driven Analysis of Whole Genome Sequencing Identifies Deep Intronic Variants that Cause Retinal Dystrophies by Aberrant Exonization.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
61(10): 36, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32881472
5.
Retrotransposon insertion as a novel mutational event in Bardet-Biedl syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
7(2): e00521, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30484961
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