Detalles de la búsqueda
1.
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family.
Hum Mol Genet;
32(21): 3029-3039, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070754
2.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain;
145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
3.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol;
142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974137
4.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat;
41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
5.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med;
22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32778822
6.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol;
85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30900782
7.
Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases.
Neurobiol Dis;
119: 159-171, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30092269
8.
CAPN3-mediated processing of C-terminal titin replaced by pathological cleavage in titinopathy.
Hum Mol Genet;
24(13): 3718-31, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25877298
9.
Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.
Hum Mol Genet;
23(4): 980-91, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105469
10.
Differential isoform expression and selective muscle involvement in muscular dystrophies.
Am J Pathol;
185(10): 2833-42, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26269091
11.
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations.
Ann Neurol;
75(2): 230-40, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24395473
12.
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1.
Ann Neurol;
73(4): 500-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401021
13.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet;
56(3): 395-407, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429495
14.
Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure.
Brain;
135(Pt 6): 1695-713, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22577215
15.
CACNA1S Variant Associated With a Myalgic Myopathy Phenotype.
Neurology;
101(18): e1779-e1786, 2023 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679049
16.
HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies.
Autophagy;
19(8): 2217-2239, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36854646
17.
Removal of the calpain 3 protease reverses the myopathology in a mouse model for titinopathies.
Hum Mol Genet;
19(23): 4608-24, 2010 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855473
18.
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis.
J Neurol;
269(8): 4161-4173, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35237874
19.
Interactions with M-band titin and calpain 3 link myospryn (CMYA5) to tibial and limb-girdle muscular dystrophies.
J Biol Chem;
285(39): 30304-15, 2010 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20634290
20.
Mutant (CCTG)n expansion causes abnormal expression of zinc finger protein 9 (ZNF9) in myotonic dystrophy type 2.
Am J Pathol;
177(6): 3025-36, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20971734