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1.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
2.
MLPA-based approach for initial and simultaneous detection of GBA deletions and recombinant alleles in patients affected by Gaucher Disease.
Mol Genet Metab;
119(4): 329-337, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27802905
3.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet;
52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
4.
Lethal Capecitabine Toxicity in Patients With Complete Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency Due to Ultra-Rare DPYD Variants.
JCO Precis Oncol;
8: e2300599, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38709992
5.
Deletions within COL11A1 in Type 2 stickler syndrome detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
BMC Med Genet;
14: 48, 2013 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621912
6.
A multiplex assay to rapidly exclude HLA-DQ2.5 and HLA-DQ8 expression in patients at risk for celiac disease.
Clin Chem Lab Med;
51(6): 1191-8, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23314539
7.
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA.
NPJ Genom Med;
7(1): 65, 2022 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351915
8.
Characterization of a novel transcript of the EHMT1 gene reveals important diagnostic implications for Kleefstra syndrome.
Hum Mutat;
32(7): 853-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21538692
9.
Identification of SPRED1 deletions using RT-PCR, multiplex ligation-dependent probe amplification and quantitative PCR.
Am J Med Genet A;
155A(6): 1352-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21548021
10.
Preemptive screening of DPYD as part of clinical practice: high prevalence of a novel exon 4 deletion in the Finnish population.
Cancer Chemother Pharmacol;
87(5): 657-663, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33544210
11.
SMN1 Duplications Are Associated With Progressive Muscular Atrophy, but Not With Multifocal Motor Neuropathy and Primary Lateral Sclerosis.
Neurol Genet;
7(4): e598, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34169148
12.
Intragenic deletions and a deep intronic mutation affecting pre-mRNA splicing in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene as novel mechanisms causing 5-fluorouracil toxicity.
Hum Genet;
128(5): 529-38, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20803296
13.
Molecular profiling of invasive breast cancer by multiplex ligation-dependent probe amplification-based copy number analysis of tumor suppressor and oncogenes.
Mod Pathol;
23(7): 1029-39, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20473280
14.
Intragenic and structural variation in the SMN locus and clinical variability in spinal muscular atrophy.
Brain Commun;
2(2): fcaa075, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32954327
15.
Analysis of severely affected patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency reveals large intragenic rearrangements of DPYD and a de novo interstitial deletion del(1)(p13.3p21.3).
Hum Genet;
125(5-6): 581-90, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19296131
16.
High frequency of large genomic deletions in the PCCA gene causing propionic acidemia.
Mol Genet Metab;
96(4): 171-6, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19157943
17.
Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome.
JAMA;
302(19): 2111-8, 2009 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19920235
18.
Integrated CYP2D6 interrogation for multiethnic copy number and tandem allele detection.
Pharmacogenomics;
20(1): 9-20, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30730286
19.
The frequency of SMN gene variants lacking exon 7 and 8 is highly population dependent.
PLoS One;
14(7): e0220211, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31339938
20.
Reply to: Pitfalls in the genetic testing of the OPN1LW-OPN1MW gene cluster in human subjects.
NPJ Genom Med;
9(1): 29, 2024 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38704388