Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet;
31(6): 901-913, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34617111
2.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet;
108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33861953
3.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
4.
Comprehensive evaluation of the implementation of episignatures for diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs).
Hum Genet;
142(12): 1721-1735, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37889307
5.
Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group.
J Med Genet;
2022 Jun 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-35768194
6.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med;
24(2): 344-363, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906519
7.
Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1.
Am J Med Genet A;
188(5): 1556-1561, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35019233
8.
Evaluation of neurodevelopmental symptoms in 10 cases of neonatal ichthyosis and sclerosing cholangitis syndrome.
Pediatr Dermatol;
39(4): 590-593, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35304779
9.
Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3.
Am J Med Genet A;
182(11): 2685-2693, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808436
10.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet;
108(6): 1164, 2021 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34087166
11.
BCL11A frameshift mutation associated with dyspraxia and hypotonia affecting the fine, gross, oral, and speech motor systems.
Am J Med Genet A;
176(1): 201-208, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28960836
12.
Dymeclin deficiency causes postnatal microcephaly, hypomyelination and reticulum-to-Golgi trafficking defects in mice and humans.
Hum Mol Genet;
24(10): 2771-83, 2015 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25652408
13.
Chemical chaperone treatment reduces intracellular accumulation of mutant collagen IV and ameliorates the cellular phenotype of a COL4A2 mutation that causes haemorrhagic stroke.
Hum Mol Genet;
23(2): 283-92, 2014 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24001601
14.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med;
18(1): 49-56, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25790162
15.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet;
22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-23906836
16.
Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis.
Epilepsia;
56(3): e26-32, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25690317
17.
FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.
J Med Genet;
50(9): 585-92, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23812909
18.
RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat;
34(12): 1632-41, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24038909
19.
Co-Occurrence of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome: A Report of a New Ectodysplasin A Variant.
Skin Appendage Disord;
9(1): 64-68, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36632363
20.
Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism.
Eur J Med Genet;
66(4): 104729, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-36775012