Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
2.
Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Neurol;
29(8): 2398-2411, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460302
3.
Inherited Defects of the ASC-1 Complex in Congenital Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci;
22(11)2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34204919
4.
Infratrochlear neuralgia: A prospective series of seven patients treated with infratrochlear nerve blocks.
Cephalalgia;
38(3): 585-591, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28114806
5.
Supratrochlear Neuralgia: A Prospective Case Series of 15 Patients.
Headache;
57(9): 1433-1442, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833061
6.
LAMA2-Related Muscular Dystrophy: The Importance of Accurate Phenotyping and Brain Imaging in the Diagnosis of LGMD.
J Neuromuscul Dis;
10(1): 125-133, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373293
7.
Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP-associated multisystem proteinopathy.
Ann Clin Transl Neurol;
10(5): 686-695, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37026610
8.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol;
270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603075
9.
Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes.
Neuromuscul Disord;
32(11-12): 870-878, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522822
10.
Leukoencephalopathy and conduction blocks in PLEKHG5-associated intermediate CMT disease.
Neuromuscul Disord;
31(8): 756-764, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244018
11.
Defective endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and bioenergetics in SEPN1-related myopathy.
Cell Death Differ;
28(1): 123-138, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661288
12.
A multicenter cross-sectional French study of the impact of COVID-19 on neuromuscular diseases.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 450, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702344
13.
Confounding clinical presentation and different disease progression in CMT4B1.
Neuromuscul Disord;
30(7): 576-582, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586600
14.
[Limb-Girdle Muscular Dystrophy type R9 linked to the FKRP gene: state of the art and therapeutic perspectives]. / La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP - État des lieux et perspectives thérapeutiques.
Med Sci (Paris);
36 Hors série n° 2: 28-33, 2020 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33427633
15.
SELENON (SEPN1) protects skeletal muscle from saturated fatty acid-induced ER stress and insulin resistance.
Redox Biol;
24: 101176, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30921636
16.
Correction to: Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCPmediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol;
271(4): 2147-2148, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38349561
17.
Teaching NeuroImages: Adult-onset vanishing white matter disease.
Neurology;
90(12): e1091-e1092, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29555891
18.
Teaching NeuroImages: Adult-onset leukoencephalopathy with intracranial calcifications and cysts (Labrune syndrome).
Neurology;
88(12): e113-e114, 2017 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28320930
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