Detalles de la búsqueda
1.
Asymmetric dimethylarginine as a potential biomarker for management and follow-up of phenylketonuria.
Eur J Pediatr;
178(6): 903-911, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30941500
2.
Molecular genetics of the transcription factor GLIS3 identifies its dual function in beta cells and neurons.
Genomics;
110(2): 98-111, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28911974
3.
Neuron-enriched RNA-binding Proteins Regulate Pancreatic Beta Cell Function and Survival.
J Biol Chem;
292(8): 3466-3480, 2017 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28077579
4.
Nova1 is a master regulator of alternative splicing in pancreatic beta cells.
Nucleic Acids Res;
42(18): 11818-30, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25249621
5.
GLIS3, a susceptibility gene for type 1 and type 2 diabetes, modulates pancreatic beta cell apoptosis via regulation of a splice variant of the BH3-only protein Bim.
PLoS Genet;
9(5): e1003532, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23737756
6.
Cytokines induce endoplasmic reticulum stress in human, rat and mouse beta cells via different mechanisms.
Diabetologia;
58(10): 2307-16, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26099855
7.
IL-17A increases the expression of proinflammatory chemokines in human pancreatic islets.
Diabetologia;
57(3): 502-11, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24352375
8.
New CTSA mutation in early infantile galactosialidosis.
Pediatr Int;
60(8): 761-762, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29987886
9.
Analysis of germline variants in pediatric patients diagnosed with desmoid tumors and nuchal-type fibromas.
Transl Pediatr;
12(9): 1715-1724, 2023 Sep 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-37814722
10.
Identification of germline cancer predisposition variants in pediatric sarcoma patients from somatic tumor testing.
Sci Rep;
13(1): 2959, 2023 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36805510
11.
Splicing-Disrupting Mutations in Inherited Predisposition to Solid Pediatric Cancer.
Cancers (Basel);
14(23)2022 Dec 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36497448
12.
RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome.
Front Pediatr;
10: 827802, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35186810
13.
Identification and Functional Analysis of a Novel CTNNB1 Mutation in Pediatric Medulloblastoma.
Cancers (Basel);
14(2)2022 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35053583
14.
Safety and Acceptance of COVID-19 Vaccination After Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C) in Spain.
J Pediatric Infect Dis Soc;
11(10): 471-473, 2022 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904132
15.
Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions.
Front Mol Biosci;
7: 135, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32766278
16.
Non-alcoholic fatty liver in hereditary fructose intolerance.
Clin Nutr;
39(2): 455-459, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30833214
17.
Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability.
Genes (Basel);
11(1)2020 01 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31906484
18.
Hereditary Spastic Paraplegia and Intellectual Disability: Clinicogenetic Lessons From a Family Suggesting a Dual Genetics Diagnosis.
Front Neurol;
11: 41, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32117010
19.
Molecular and Clinical Characterization of a Novel Nonsense Variant in Exon 1 of the UPF3B Gene Found in a Large Spanish Basque Family (MRX82).
Front Genet;
10: 1074, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31737052
20.
Quantification of urinary derivatives of Phenylbutyric and Benzoic acids by LC-MS/MS as treatment compliance biomarkers in Urea Cycle disorders.
J Pharm Biomed Anal;
176: 112798, 2019 Nov 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-31394303