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1.
Clin Dysmorphol ; 22(2): 51-53, 2013 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23324646

RESUMEN

The combination of Dandy-Walker malformation, other central nervous system anomalies, and postaxial polydactyly has been reported previously in two pairs of siblings. We propose the name 'Pierquin syndrome' for this combination and we report a new patient with this disorder.


Asunto(s)
Síndrome de Dandy-Walker/genética , Síndrome de Dandy-Walker/patología , Polidactilia/genética , Polidactilia/patología , Estenosis de la Válvula Aórtica/patología , Encéfalo/diagnóstico por imagen , Resultado Fatal , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Megalencefalia/genética , Megalencefalia/patología , Embarazo , Radiografía , Ultrasonografía Prenatal
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