Detalles de la búsqueda
1.
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Hum Mutat;
41(1): 17-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448844
2.
ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy.
Hum Mutat;
38(4): 426-438, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28058752
3.
Glycogen storage disease type III: A novel Agl knockout mouse model.
Biochim Biophys Acta;
1842(11): 2318-28, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25092169
4.
Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates.
Ann Clin Transl Neurol;
9(1): 4-15, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34908252
5.
Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1864(10): 3407-3417, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30076962
6.
Reversal of Defective Mitochondrial Biogenesis in Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2D by Independent Modulation of Histone and PGC-1α Acetylation.
Cell Rep;
17(11): 3010-3023, 2016 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27974213
7.
Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis.
Neurobiol Aging;
47: 218.e1-218.e9, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27594680
8.
Impaired Muscle Mitochondrial Biogenesis and Myogenesis in Spinal Muscular Atrophy.
JAMA Neurol;
72(6): 666-75, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25844556
9.
The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis.
Neurobiol Aging;
36(4): 1766.e1-1766.e3, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25670332
10.
Novel CLN3 mutation causing autophagic vacuolar myopathy.
Neurology;
82(23): 2072-6, 2014 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24827497
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