Detalles de la búsqueda
1.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358327
2.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat;
41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
3.
Characterization of New Proteomic Biomarker Candidates in Mucopolysaccharidosis Type IVA.
Int J Mol Sci;
22(1)2020 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33379360
4.
Newly validated biomarkers of brain damage may shed light into the role of oxidative stress in the pathophysiology of neurocognitive impairment in dietary restricted phenylketonuria patients.
Pediatr Res;
85(2): 242-250, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30333522
5.
The role of attentional biases to appetitive stimuli in childhood overweight.
J Exp Child Psychol;
185: 206-213, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31101361
6.
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia.
J Hum Genet;
62(3): 355-360, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27904153
7.
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing.
Genet Med;
18(10): 1037-43, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913919
8.
Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria.
J Hum Genet;
61(8): 731-44, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27121329
9.
Vitamin and mineral status in patients with hyperphenylalaninemia.
Mol Genet Metab;
115(4): 145-50, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123187
10.
6R-tetrahydrobiopterin treated PKU patients below 4 years of age: Physical outcomes, nutrition and genotype.
Mol Genet Metab;
115(1): 10-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882749
11.
[Fluoride content of bottled natural mineral waters in Spain and prevention of dental caries]. / Fluoruro en aguas minerales naturales envasadas en España y prevención de la caries dental.
Aten Primaria;
47(1): 15-24, 2015 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24958628
12.
Citrin deficiency in a Romanian child living in Spain highlights the worldwide distribution of this defect and illustrates the value of nutritional therapy.
Mol Genet Metab;
110(1-2): 181-3, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23835251
13.
Tetrahydrobiopterin therapy vs phenylalanine-restricted diet: impact on growth in PKU.
Mol Genet Metab;
109(4): 331-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810227
14.
Lactose and Galactose Content in Spanish Cheeses: Usefulness in the Dietary Treatment of Patients with Galactosaemia.
Nutrients;
15(3)2023 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36771301
15.
Corrigendum to "Tetrahydrobiopterin therapy vs phenylalanine-restricted diet: impact on growth in PKU" [Mol. Genet. Metab. 109 (2013) 331-338].
Mol Genet Metab;
114(3): 485, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25877475
16.
Non-alcoholic fatty liver in hereditary fructose intolerance.
Clin Nutr;
39(2): 455-459, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30833214
17.
Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain.
Medicine (Baltimore);
98(39): e17303, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31574857
18.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med;
8(11)2019 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31683770
19.
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program.
Eur J Hum Genet;
27(4): 556-562, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30626930
20.
Quantification of urinary derivatives of Phenylbutyric and Benzoic acids by LC-MS/MS as treatment compliance biomarkers in Urea Cycle disorders.
J Pharm Biomed Anal;
176: 112798, 2019 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31394303