Detalles de la búsqueda
1.
Proteomic studies in VWA1-related neuromyopathy allowed new pathophysiological insights and the definition of blood biomarkers.
J Cell Mol Med;
28(8): e18122, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652110
2.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain;
146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
3.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain;
146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163662
4.
[Expert recommendations for magnetic resonance imaging of muscle disorders]. / Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen.
Nervenarzt;
2024 Apr 29.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38683354
5.
Target formation in muscle fibres indicates reinnervation - A proteomic study in muscle samples from peripheral neuropathies.
Neuropathol Appl Neurobiol;
49(1): e12853, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36180966
6.
Methods to Study the Myenteric Plexus of Rat Small Intestine.
Cell Mol Neurobiol;
43(1): 315-325, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34932174
7.
Microscopic and Biochemical Hallmarks of BICD2-Associated Muscle Pathology toward the Evaluation of Novel Variants.
Int J Mol Sci;
24(7)2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047781
8.
Exome Sequencing and Optical Genome Mapping in Molecularly Unsolved Cases of Duchenne Muscular Dystrophy: Identification of a Causative X-Chromosomal Inversion Disrupting the DMD Gene.
Int J Mol Sci;
24(19)2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834164
9.
Robustness and stability of volume-based tractography in a multicenter setting.
NMR Biomed;
35(7): e4707, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35102637
10.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
11.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain;
144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
12.
Effects of oral contraceptive use on muscle strength, muscle thickness, and fiber size and composition in young women undergoing 12 weeks of strength training: a cohort study.
BMC Womens Health;
22(1): 150, 2022 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35538569
13.
Neuroprotective Effects of VEGF in the Enteric Nervous System.
Int J Mol Sci;
23(12)2022 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743202
14.
Disabling VEGF-Response of Purkinje Cells by Downregulation of KDR via miRNA-204-5p.
Int J Mol Sci;
22(4)2021 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671638
15.
Chaperones in sporadic inclusion body myositis-Validation of proteomic data.
Muscle Nerve;
61(1): 116-121, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31644823
16.
Diffusion tensor imaging reveals changes in non-fat infiltrated muscles in late onset Pompe disease.
Muscle Nerve;
62(4): 541-549, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32654203
17.
Diffusion tensor imaging of the human thigh: consideration of DTI-based fiber tracking stop criteria.
MAGMA;
33(3): 343-355, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776703
18.
The heterozygous R155C VCP mutation: Toxic in humans! Harmless in mice?
Biochem Biophys Res Commun;
503(4): 2770-2777, 2018 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100055
19.
Proteomics of rimmed vacuoles define new risk allele in inclusion body myositis.
Ann Neurol;
81(2): 227-239, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28009083
20.
Label-free identification of myopathological features with coherent anti-Stokes Raman scattering.
Muscle Nerve;
58(3): 456-459, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29663456