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1.
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(2)2022 Jan 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35055070
2.
Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype.
Acta Oncol;
60(6): 760-770, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33750258
3.
Functional analysis of germline ETV6 W380R mutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia.
Platelets;
32(6): 838-841, 2021 Aug 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-32819174
4.
Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report.
BMC Pulm Med;
19(1): 178, 2019 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-31619213
5.
Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome.
Multidiscip Respir Med;
18(1): 909, 2023 Jan 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-37404458
6.
Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy.
Mol Syndromol;
14(5): 439-448, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37908896
7.
Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone.
Clin Endocrinol (Oxf);
77(2): 187-94, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22313422
8.
Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance.
Eur J Pediatr;
171(6): 935-40, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22234478
9.
Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient.
Clin Case Rep;
10(3): e05545, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35280086
10.
LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel: A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies.
J Mol Diagn;
23(8): 959-974, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34082072
11.
Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin.
Mol Syndromol;
11(2): 73-82, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32655338
12.
A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia.
Hum Genome Var;
6: 12, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30854216
13.
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia.
Eur J Med Genet;
54(2): 112-7, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-20970527
14.
Congenital adrenal hyperplasia and the function of adrenal medulla.
Horm Mol Biol Clin Investig;
2(2): 245-8, 2010 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25961196
15.
Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
Int J Mol Med;
26(4): 595-603, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20818501
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