Detalles de la búsqueda
1.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
2.
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy.
Clin Genet;
104(5): 542-553, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526466
3.
UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood.
Neuropediatrics;
50(1): 57-60, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517966
4.
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review.
Neurol Res;
44(5): 379-389, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35254204
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