Detalles de la búsqueda
1.
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations.
Am J Nephrol;
52(5): 378-387, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34098564
2.
Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.
Am J Hum Genet;
85(2): 204-13, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19664745
3.
Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations.
Kidney Int Rep;
5(9): 1472-1485, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954071
4.
Bi-allelic REN Mutations and Undetectable Plasma Renin Activity in a Patient With Progressive CKD.
Kidney Int Rep;
8(5): 1112-1116, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37180515
5.
Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN): linkage analysis in 15 families, physical and transcriptional characterisation of the FJHN critical region on chromosome 16p11.2 and the analysis of seven candidate genes.
Eur J Hum Genet;
11(2): 145-54, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12634862
6.
Variable clinical presentation of an MUC1 mutation causing medullary cystic kidney disease type 1.
Clin J Am Soc Nephrol;
9(3): 527-35, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24509297
7.
Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing.
Nat Genet;
45(3): 299-303, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23396133
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