Detalles de la búsqueda
1.
OGRE: calculate, visualize, and analyze overlap between genomic input regions and public annotations.
BMC Bioinformatics;
24(1): 300, 2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37496002
2.
Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility.
Am J Hum Genet;
107(2): 342-351, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32673564
3.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet;
105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630787
4.
Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet;
140(1): 217-227, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33211200
5.
wg-blimp: an end-to-end analysis pipeline for whole genome bisulfite sequencing data.
BMC Bioinformatics;
21(1): 169, 2020 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32357829
6.
VIPER: a web application for rapid expert review of variant calls.
Bioinformatics;
34(11): 1928-1929, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346510
7.
Correction to: Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet;
140(1): 229, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377991
8.
Transcriptome analyses in infertile men reveal germ cell-specific expression and splicing patterns.
Life Sci Alliance;
6(2)2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446526
9.
Genetic Architecture of Azoospermia-Time to Advance the Standard of Care.
Eur Urol;
83(5): 452-462, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35690514
10.
A GWAS in Idiopathic/Unexplained Infertile Men Detects a Genomic Region Determining Follicle-Stimulating Hormone Levels.
J Clin Endocrinol Metab;
107(8): 2350-2361, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305013
11.
Calcitonin receptor-like (CALCRL) is a marker of stemness and an independent predictor of outcome in pediatric AML.
Blood Adv;
5(21): 4413-4421, 2021 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559198
12.
Whole-genome methylation analysis of testicular germ cells from cryptozoospermic men points to recurrent and functionally relevant DNA methylation changes.
Clin Epigenetics;
13(1): 160, 2021 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34419158
13.
TRIM71 Deficiency Causes Germ Cell Loss During Mouse Embryogenesis and Is Associated With Human Male Infertility.
Front Cell Dev Biol;
9: 658966, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34055789
14.
The sperm epigenome does not display recurrent epimutations in patients with severely impaired spermatogenesis.
Clin Epigenetics;
12(1): 61, 2020 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375885
15.
CopyDetective: Detection threshold-aware copy number variant calling in whole-exome sequencing data.
Gigascience;
9(11)2020 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33135740
16.
Reconstructing clonal evolution in relapsed and non-relapsed Burkitt lymphoma.
Leukemia;
35(2): 639-643, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32404974
17.
Publisher Correction: Reconstructing clonal evolution in relapsed and non-relapsed Burkitt lymphoma.
Leukemia;
35(12): 3630, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34785792
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