Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet;
111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Novel biallelic ZNF335 variant causing primary microcephaly: A case report and radiological review.
Am J Med Genet A;
: e63593, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38549403
3.
Moral distress in genetic counseling: A study of North American genetic counselors.
J Genet Couns;
31(4): 836-846, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35044713
4.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A;
185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346154
5.
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl);
99(12): 1755-1768, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536092
6.
Correction to: The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl);
99(12): 1769-1770, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34661688
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