Detalles de la búsqueda
1.
Longitudinal prospective cohort study to assess peripheral motor function with extensive electrophysiological techniques in patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA): the SMA Motor Map protocol.
BMC Neurol;
23(1): 164, 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37095427
2.
A Novel Variant in TPM3 Causing Muscle Weakness and Concomitant Hypercontractile Phenotype.
Int J Mol Sci;
24(22)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003336
3.
Quantitative MRI of skeletal muscle in a cross-sectional cohort of patients with spinal muscular atrophy types 2 and 3.
NMR Biomed;
33(10): e4357, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681555
4.
Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III.
Cochrane Database Syst Rev;
1: CD006282, 2020 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32006461
5.
Assessment of fatigability in patients with spinal muscular atrophy: development and content validity of a set of endurance tests.
BMC Neurol;
19(1): 21, 2019 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30738436
6.
Drug treatment for spinal muscular atrophy type I.
Cochrane Database Syst Rev;
12: CD006281, 2019 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825542
7.
Social participation of adult patients with spinal muscular atrophy: Frequency, restrictions, satisfaction, and correlates.
Muscle Nerve;
58(6): 805-811, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30028531
8.
Correlates of health related quality of life in adult patients with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve;
54(5): 850-855, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074445
9.
Abnormal coagulation parameters are a common non-neuromuscular feature in patients with spinal muscular atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
91(2): 212-214, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515301
10.
Monitoring Nusinersen Treatment Effects in Children with Spinal Muscular Atrophy with Quantitative Muscle MRI.
J Neuromuscul Dis;
11(1): 91-101, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073395
11.
Natural History of Mandibular Function in Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3.
J Neuromuscul Dis;
11(3): 655-664, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517801
12.
Limited maximal mouth opening in patients with spinal muscular atrophy complicates endotracheal intubation: An observational study.
Eur J Anaesthesiol;
35(8): 629-631, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29975223
13.
Feasibility and tolerability of multimodal peripheral electrophysiological techniques in a cohort of patients with spinal muscular atrophy.
Clin Neurophysiol Pract;
8: 123-131, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37554725
14.
Enhanced low-threshold motor unit capacity during endurance tasks in patients with spinal muscular atrophy using pyridostigmine.
Clin Neurophysiol;
154: 100-106, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595479
15.
Randomized double-blind placebo-controlled crossover trial with pyridostigmine in spinal muscular atrophy types 2-4.
Brain Commun;
5(1): fcac324, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36632180
16.
Lung function decline preceding chronic respiratory failure in spinal muscular atrophy: a national prospective cohort study.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 40, 2023 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36823666
17.
Association of motor milestones, SMN2 copy and outcome in spinal muscular atrophy types 0-4.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
88(4): 365-367, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28108522
18.
Drug treatment for spinal muscular atrophy type I.
Cochrane Database Syst Rev;
(4): CD006281, 2012 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22513939
19.
Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III.
Cochrane Database Syst Rev;
(4): CD006282, 2012 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22513940
20.
Population-based assessment of nusinersen efficacy in children with spinal muscular atrophy: a 3-year follow-up study.
Brain Commun;
4(6): fcac269, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36382221