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1.
Noncoding Microdeletion in Mouse Hgf Disrupts Neural Crest Migration into the Stria Vascularis, Reduces the Endocochlear Potential, and Suggests the Neuropathology for Human Nonsyndromic Deafness DFNB39.
J Neurosci;
40(15): 2976-2992, 2020 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152201
2.
The phenotypic landscape of a Tbc1d24 mutant mouse includes convulsive seizures resembling human early infantile epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet;
28(9): 1530-1547, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30602030
3.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet;
99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089500
4.
Atypical and ultra-rare Usher syndrome: a review.
Ophthalmic Genet;
41(5): 401-412, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32372680
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