Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious Variants in ABCC12 are Detected in Idiopathic Chronic Cholestasis and Cause Intrahepatic Bile Duct Loss in Model Organisms.
Gastroenterology;
161(1): 287-300.e16, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771553
2.
New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin.
J Hum Genet;
66(2): 151-159, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32759993
3.
Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants.
Genet Med;
21(5): 1164-1172, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30250217
4.
Clinical and laboratory features of biliary atresia and patterns of management practices: Saudi national study (2000-2018).
Saudi J Gastroenterol;
30(2): 89-95, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37706420
5.
Predictors of biliary atresia outcome: Saudi National Study (2000 - 2018).
Saudi J Gastroenterol;
29(5): 286-294, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787348
6.
A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield.
Mol Genet Metab;
121(2): 91-95, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28454995
7.
The Epidemiology and Outcome of Biliary Atresia: Saudi Arabian National Study (2000-2018).
Front Pediatr;
10: 921948, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35923790
8.
Percutaneous endoscopic gastrostomy in children: A single center experience in Saudi Arabia.
Saudi Med J;
42(2): 205-208, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563740
9.
Differences in presentation and progression between severe FIC1 and BSEP deficiencies.
J Hepatol;
53(1): 170-8, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20447715
10.
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics.
Genome Biol;
21(1): 145, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32552793
11.
Severe bile salt export pump deficiency: 82 different ABCB11 mutations in 109 families.
Gastroenterology;
134(4): 1203-14, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18395098
12.
One hundred and thirty-seven living donor pediatric liver transplants at Riyadh Military Hospital. Results and outlook for future.
Saudi Med J;
30(3): 403-8, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19271071
13.
Outcomes of surgical management of familial intrahepatic cholestasis 1 and bile salt export protein deficiencies.
Hepatol Commun;
2(5): 515-528, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29761168
14.
Pediatric living-related liver transplantation in Saudi Arabia.
Saudi Med J;
23(6): 640-4, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070539
15.
Incidence of pediatric inflammatory bowel disease in Saudi Arabia: a multicenter national study.
Inflamm Bowel Dis;
20(6): 1085-90, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24788219
16.
In search of triallelism in Bardet-Biedl syndrome.
Eur J Hum Genet;
20(4): 420-7, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22353939
17.
Living-related liver transplantation for Crigler-Najjar syndrome in Saudi Arabia.
Clin Transplant;
16(3): 222-6, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12010148
18.
Donor experience and outcome of pediatric living-related liver transplantation in Saudi Arabia.
J Hepatobiliary Pancreat Surg;
10(6): 428-31, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14714163
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