Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr;
24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216926
2.
Biochemical Correction of GM2 Ganglioside Accumulation in AB-Variant GM2 Gangliosidosis.
Int J Mol Sci;
24(11)2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298170
3.
Efficacy of Adeno-Associated Virus Serotype 9-Mediated Gene Therapy for AB-Variant GM2 Gangliosidosis.
Int J Mol Sci;
24(19)2023 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37834060
4.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med;
380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
5.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med;
23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824499
6.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A;
185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
7.
A Comprehensive Review: Sphingolipid Metabolism and Implications of Disruption in Sphingolipid Homeostasis.
Int J Mol Sci;
22(11)2021 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34071409
8.
Investigating Immune Responses to the scAAV9-HEXM Gene Therapy Treatment in Tay-Sachs Disease and Sandhoff Disease Mouse Models.
Int J Mol Sci;
22(13)2021 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34201771
9.
Liver transplantation for Gaucher disease presenting as neonatal cholestasis: Case report and literature review.
Pediatr Transplant;
24(4): e13718, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32324335
10.
Metabolism of Glycosphingolipids and Their Role in the Pathophysiology of Lysosomal Storage Disorders.
Int J Mol Sci;
21(18)2020 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32961778
11.
Clinical spectrum of KIAA2022 pathogenic variants in males: Case report of two boys with KIAA2022 pathogenic variants and review of the literature.
Am J Med Genet A;
176(6): 1455-1462, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29693785
12.
Long-term correction of Sandhoff disease following intravenous delivery of rAAV9 to mouse neonates.
Mol Ther;
23(3): 414-22, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25515709
13.
Intrathecal delivery of a bicistronic AAV9 vector expressing ß-hexosaminidase A corrects Sandhoff disease in a murine model: A dosage study.
Mol Ther Methods Clin Dev;
32(1): 101168, 2024 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38205442
14.
Characterization of a phenotypically severe animal model for human AB-Variant GM2 gangliosidosis.
Front Mol Neurosci;
16: 1242814, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38098938
15.
Gene Expression Profile in the Sandhoff Mouse Brain with Progression of Age.
Genes (Basel);
13(11)2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36360256
16.
Immune Responses and Immunosuppressive Strategies for Adeno-Associated Virus-Based Gene Therapy for Treatment of Central Nervous System Disorders: Current Knowledge and Approaches.
Hum Gene Ther;
33(23-24): 1228-1245, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35994385
17.
Treatment of GM2 Gangliosidosis in Adult Sandhoff Mice Using an Intravenous Self-Complementary Hexosaminidase Vector.
Curr Gene Ther;
22(3): 262-276, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34530708
18.
Family Experiences with Care for Children with Inherited Metabolic Diseases in Canada: A Cross-Sectional Survey.
Patient;
15(2): 171-185, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34282509
19.
Families' healthcare experiences for children with inherited metabolic diseases: protocol for a mixed methods cohort study.
BMJ Open;
12(2): e055664, 2022 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35193919
20.
Congenital Chylothorax and Hydrops Fetalis: A Novel Neonatal Presentation of RASA1 Mutation.
Pediatrics;
147(3)2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33608416