Detalles de la búsqueda
1.
Universal germline genetic testing in patients with hematologic malignancies using DNA isolated from nail clippings.
Haematologica;
2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572560
2.
Disparities in cancer genetics care by race/ethnicity among pan-cancer patients with pathogenic germline variants.
Cancer;
128(21): 3870-3879, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041233
3.
Early age of onset and broad cancer spectrum persist in MSH6- and PMS2-associated Lynch syndrome.
Genet Med;
24(6): 1187-1195, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346574
4.
Wilms Tumor (Nephroblastoma), Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
J Natl Compr Canc Netw;
19(8): 945-977, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34416707
5.
Fumarate hydratase FH c.1431_1433dupAAA (p.Lys477dup) variant is not associated with cancer including renal cell carcinoma.
Hum Mutat;
41(1): 103-109, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31444830
6.
11p15.5 epimutations in children with Wilms tumor and hepatoblastoma detected in peripheral blood.
Cancer;
126(13): 3114-3121, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32320050
7.
Recommendations for Long-Term Follow-up of Adults with Heritable Retinoblastoma.
Ophthalmology;
127(11): 1549-1557, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32422154
8.
Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer.
N Engl J Med;
375(5): 443-53, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27433846
9.
A synonymous germline variant PALB2 c.18G>T (p.Gly6=) disrupts normal splicing in a family with pancreatic and breast cancers.
Breast Cancer Res Treat;
173(1): 79-86, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30255452
10.
Integrating somatic variant data and biomarkers for germline variant classification in cancer predisposition genes.
Hum Mutat;
39(11): 1542-1552, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311369
11.
Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer.
N Engl J Med;
373(24): 2336-2346, 2015 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26580448
12.
Characterization of a novel germline BRCA1 splice variant, c.5332+4delA.
Breast Cancer Res Treat;
168(2): 543-550, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29185120
13.
Health supervision for people with Bloom syndrome.
Am J Med Genet A;
176(9): 1872-1881, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055079
14.
Germline ETV6 Mutations Confer Susceptibility to Acute Lymphoblastic Leukemia and Thrombocytopenia.
PLoS Genet;
11(6): e1005262, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26102509
15.
Beam profile assessment in spectral CT scanners.
J Appl Clin Med Phys;
19(2): 287-297, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29411524
16.
Intracardiac Low-grade Sarcoma Following Treatment for Ewing Sarcoma.
J Pediatr Hematol Oncol;
39(8): e443-e445, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28060130
17.
Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing.
JAMA;
318(9): 825-835, 2017 09 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28873162
18.
Characterization of a novel germline PALB2 duplication in a hereditary breast and ovarian cancer family.
Breast Cancer Res Treat;
160(3): 447-456, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27757719
19.
Genomic Biomarkers for Breast Cancer Risk.
Adv Exp Med Biol;
882: 1-32, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26987529
20.
Is It Time to Incorporate Liquid Biopsy into High-Risk Cancer Surveillance Protocols in Li-Fraumeni Syndrome?
Cancer Discov;
14(1): 23-25, 2024 01 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-38213298