Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis;
46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
2.
Health Outcomes of Infants with Vitamin B12 Deficiency Identified by Newborn Screening and Early Treated.
J Pediatr;
235: 42-48, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581104
3.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496032
4.
Severity-adjusted evaluation of newborn screening on the metabolic disease course in individuals with cytosolic urea cycle disorders.
Mol Genet Metab;
131(4): 390-397, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288448
5.
Systematic analysis of CNGA3 splice variants identifies different mechanisms of aberrant splicing.
Sci Rep;
13(1): 2896, 2023 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36801918
6.
The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study.
Sci Rep;
11(1): 19300, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588557
7.
Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening.
Pediatrics;
146(5)2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051224
8.
Publisher Correction: The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study.
Sci Rep;
11(1): 20618, 2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642359
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