Detalles de la búsqueda
1.
A dominant negative variant of RAB5B disrupts maturation of surfactant protein B and surfactant protein C.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(6)2022 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121658
2.
Dominant Missense Variants in SREBF2 are Associated with Complex Dermatological, Neurological, and Skeletal Abnormalities.
Genet Med;
: 101174, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847193
3.
Single Cell Multiomics Identifies Cells and Genetic Networks Underlying Alveolar Capillary Dysplasia.
Am J Respir Crit Care Med;
208(6): 709-725, 2023 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463497
4.
Novel FOXF1-Stabilizing Compound TanFe Stimulates Lung Angiogenesis in Alveolar Capillary Dysplasia.
Am J Respir Crit Care Med;
207(8): 1042-1054, 2023 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36480964
5.
Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units.
Genet Med;
25(10): 100926, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37422715
6.
Lethal neonatal respiratory failure due to biallelic variants in BBS1 and monoallelic variant in TTC21B.
Pediatr Nephrol;
38(2): 605-609, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35695966
7.
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
Am J Hum Genet;
103(6): 968-975, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30414627
8.
Discovery of a novel CHD7 CHARGE syndrome variant by integrated omics analyses.
Am J Med Genet A;
185(2): 544-548, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33184947
9.
Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2).
Am J Med Genet A;
185(7): 2190-2197, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33931933
10.
Functional characterization of four ATP-binding cassette transporter A3 gene (ABCA3) variants.
Hum Mutat;
41(7): 1298-1307, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196812
11.
Functional Genomics of ABCA3 Variants.
Am J Respir Cell Mol Biol;
63(4): 436-443, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32692933
12.
Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 1053-1065, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083401
13.
Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol;
70(1): 78-80, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38156804
14.
Infants with Atypical Presentations of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of the Pulmonary Veins Who Underwent Bilateral Lung Transplantation.
J Pediatr;
194: 158-164.e1, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29198536
15.
Functional characterization of biallelic RTTN variants identified in an infant with microcephaly, simplified gyral pattern, pontocerebellar hypoplasia, and seizures.
Pediatr Res;
84(3): 435-441, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29967526
16.
Neonatal Outcomes Differ after Spontaneous and Indicated Preterm Birth.
Am J Perinatol;
35(5): 494-502, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29183099
17.
Prevention and Treatment of Respiratory Distress Syndrome in Preterm Neonates.
Neonatal Netw;
37(3): 169-177, 2018 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29789058
18.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat;
38(11): 1477-1484, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28726266
19.
First Steps toward Personalized Therapies for ABCA3 Deficiency.
Am J Respir Cell Mol Biol;
66(4): 349-350, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35077664
20.
Outcomes of Lung Transplantation for Infants and Children with Genetic Disorders of Surfactant Metabolism.
J Pediatr;
184: 157-164.e2, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28215425