Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variations in a Brazilian cohort with autism spectrum disorders highlight the contribution of cell adhesion genes.
Clin Genet;
101(1): 134-141, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34664255
2.
Radiofrequency Ablation versus Transarterial Chemoembolization in Patients with Hepatocellular Carcinoma Awaiting Liver Transplant: An Analysis of the Scientific Registry of Transplant Recipients.
J Vasc Interv Radiol;
33(10): 1222-1229.e1, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35777619
3.
Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
187(3): 357-363, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34189818
4.
Three generation families: Analysis of de novo variants in autism.
Eur J Hum Genet;
31(9): 1017-1022, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280359
5.
Identification of pathogenic variants in the Brazilian cohort with Familial hypercholesterolemia using exon-targeted gene sequencing.
Gene;
875: 147501, 2023 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217153
6.
mir152 hypomethylation as a mechanism for non-syndromic cleft lip and palate.
Epigenetics;
17(13): 2278-2295, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047706
7.
Rare CACNA1H and RELN variants interact through mTORC1 pathway in oligogenic autism spectrum disorder.
Transl Psychiatry;
12(1): 234, 2022 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668055
8.
Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil.
Nat Commun;
13(1): 1004, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246524
9.
Recurrence of COVID-19 associated with reduced T-cell responses in a monozygotic twin pair.
Open Biol;
12(2): 210240, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104433
10.
MUC22, HLA-A, and HLA-DOB variants and COVID-19 in resilient super-agers from Brazil.
Front Immunol;
13: 975918, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36389712
11.
TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from Brazil.
PeerJ;
9: e11349, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996288
12.
HLA-G genetic diversity and evolutive aspects in worldwide populations.
Sci Rep;
11(1): 23070, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34845256
13.
MHC Variants Associated With Symptomatic Versus Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection in Highly Exposed Individuals.
Front Immunol;
12: 742881, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34650566
14.
Genomics, epigenomics and pharmacogenomics of familial hypercholesterolemia (FHBGEP): A study protocol.
Res Social Adm Pharm;
17(7): 1347-1355, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129683
15.
Noninvasive prenatal paternity determination using microhaplotypes: a pilot study.
BMC Med Genomics;
13(1): 157, 2020 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097049
16.
Variants in the Kisspeptin-GnRH Pathway Modulate the Hormonal Profile and Reproductive Outcomes.
DNA Cell Biol;
39(6): 1012-1022, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32352843
17.
Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy: Genetic modifiers modulating the phenotype.
Neurol Genet;
6(5): e513, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33062893
18.
Author Correction: Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from Brazil.
Nat Commun;
13(1): 1831, 2022 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35354829
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