Detalles de la búsqueda
1.
Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank.
Nature;
622(7982): 339-347, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794183
2.
Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes.
Nature;
597(7877): 527-532, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34375979
3.
Effects of protein-coding variants on blood metabolite measurements and clinical biomarkers in the UK Biobank.
Am J Hum Genet;
110(3): 487-498, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36809768
4.
A minimal role for synonymous variation in human disease.
Am J Hum Genet;
109(12): 2105-2109, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36459978
5.
The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants.
Blood;
142(24): 2055-2068, 2023 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37647632
6.
Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals.
Am J Hum Genet;
108(7): 1350-1355, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115965
7.
Gene-SCOUT: identifying genes with similar continuous trait fingerprints from phenome-wide association analyses.
Nucleic Acids Res;
50(8): 4289-4301, 2022 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35474393
8.
Uncovering variable neoplasms between ATM protein-truncating and common missense variants using 394 694 UK Biobank exomes.
Genes Chromosomes Cancer;
61(9): 523-529, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394676
9.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet;
393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712878
10.
Optimizing genomic medicine in epilepsy through a gene-customized approach to missense variant interpretation.
Genome Res;
27(10): 1715-1729, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28864458
11.
Inhibition of microRNA 128 promotes excitability of cultured cortical neuronal networks.
Genome Res;
26(10): 1411-1416, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27516621
12.
meaRtools: An R package for the analysis of neuronal networks recorded on microelectrode arrays.
PLoS Comput Biol;
14(10): e1006506, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30273353
13.
An Exome Sequencing Study to Assess the Role of Rare Genetic Variation in Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med;
196(1): 82-93, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28099038
14.
The Intolerance of Regulatory Sequence to Genetic Variation Predicts Gene Dosage Sensitivity.
PLoS Genet;
11(9): e1005492, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26332131
15.
Maternal iron intake during pregnancy and birth outcomes: a cross-sectional study in Northwest China.
Br J Nutr;
117(6): 862-871, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28393737
16.
A genomic strategy to elucidate modules of oncogenic pathway signaling networks.
Mol Cell;
34(1): 104-14, 2009 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19362539
17.
Dietary intakes and dietary patterns among pregnant women in Northwest China.
Public Health Nutr;
20(2): 282-293, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572074
18.
Genic intolerance to functional variation and the interpretation of personal genomes.
PLoS Genet;
9(8): e1003709, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23990802
19.
TLR4 plays a crucial role in MSC-induced inhibition of NK cell function.
Biochem Biophys Res Commun;
464(2): 541-7, 2015 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26159925
20.
[Clinical features, prevention and treatment of respiratory distress syndrome in neonates of different gestational ages in tertiary hospitals in Northwest China].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi;
17(10): 1039-44, 2015 Oct.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26483220