Detalles de la búsqueda
1.
The ex vivo perfused mouse adrenal gland-a new model to study aldosterone secretion.
Pflugers Arch;
476(6): 911-922, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538989
2.
KidneyGPS: a user-friendly web application to help prioritize kidney function genes and variants based on evidence from genome-wide association studies.
BMC Bioinformatics;
24(1): 355, 2023 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37735349
3.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol;
33(4): 732-745, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35149593
4.
Genetic variants in eleven central and peripheral chemoreceptor genes in sudden infant death syndrome.
Pediatr Res;
92(4): 1026-1033, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35102300
5.
Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.
J Am Soc Nephrol;
32(6): 1498-1512, 2021 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33811157
6.
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
103(5): 808-816, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388404
7.
Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype.
Neurogenetics;
21(2): 135-143, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32062759
8.
Collecting system-specific deletion of Kcnj10 predisposes for thiazide- and low-potassium diet-induced hypokalemia.
Kidney Int;
97(6): 1208-1218, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32299681
9.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med;
370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24401050
10.
Two-pore domain potassium channels in the adrenal cortex.
Pflugers Arch;
467(5): 1027-42, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25339223
11.
Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron.
Nephrol Dial Transplant;
30(9): 1456-60, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25492894
12.
TWIK1, a unique background channel with variable ion selectivity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
109(14): 5499-504, 2012 Apr 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-22431633
13.
Dkk3 is a component of the genetic circuitry regulating aldosterone biosynthesis in the adrenal cortex.
Hum Mol Genet;
21(22): 4922-9, 2012 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22918120
14.
LMX1B is essential for the maintenance of differentiated podocytes in adult kidneys.
J Am Soc Nephrol;
24(11): 1830-48, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23990680
15.
Dynamics of renal electrolyte excretion in growing mice.
Nephron Physiol;
124(3-4): 7-13, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24296675
16.
KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function.
Proc Natl Acad Sci U S A;
107(32): 14490-5, 2010 Aug 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20651251
17.
Task2 potassium channels set central respiratory CO2 and O2 sensitivity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
107(5): 2325-30, 2010 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-20133877
18.
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
Nat Genet;
36(9): 999-1002, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15286787
19.
A missense mutation in Ehd1 associated with defective spermatogenesis and male infertility.
Front Cell Dev Biol;
11: 1240558, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37900275
20.
Somatic SLC30A1 mutations altering zinc transporter ZnT1 cause aldosterone-producing adenomas and primary aldosteronism.
Nat Genet;
55(10): 1623-1631, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37709865