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1.
Deficiency of perforin and hCNT1, a novel inborn error of pyrimidine metabolism, associated with a rapidly developing lethal phenotype due to multi-organ failure.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1865(6): 1182-1191, 2019 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30658162
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