Detalles de la búsqueda
1.
Andersen-Tawil syndrome: deep phenotyping reveals significant cardiac and neuromuscular morbidity.
Brain;
145(6): 2108-2120, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919635
2.
Update: variable implementation of the 2018 UKCGG/UKGTN guidelines for breast cancer gene panel tests offered by UK genetics services.
J Med Genet;
58(8): 579-580, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568439
3.
Should All Individuals Be Screened for Genetic Predisposition to Cancer?
Genet Res (Camb);
2021: 6611963, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762893
4.
Expanding the phenotypic spectrum of Chromosome 16p13.11 microduplication: A multicentric analysis of 206 patients.
Eur J Med Genet;
66(4): 104714, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724812
5.
Identification of LAMA1 mutations ends diagnostic odyssey and has prognostic implications for patients with presumed Joubert syndrome.
Brain Commun;
3(3): fcab163, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423300
6.
The new genomic medicine service and implications for patients .
Clin Med (Lond);
19(4): 273-277, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31308102
7.
Towards establishing consistency in triage in a tertiary specialty.
Eur J Hum Genet;
27(4): 547-555, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622329
8.
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy Presenting as an Acute Brachial Plexopathy: A Lover's Palsy.
Case Rep Neurol;
6(3): 281-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25685136
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>