Detalles de la búsqueda
1.
Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.
Am J Hum Genet;
86(3): 434-9, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170896
2.
Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care.
J Inherit Metab Dis;
34(3): 701-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21305352
3.
A case of maternal PKU syndrome despite intensive patient counseling.
Wien Med Wochenschr;
159(19-20): 507-10, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19898791
4.
Three novel missense mutations within the LHX4 gene are associated with variable pituitary hormone deficiencies.
J Clin Endocrinol Metab;
93(3): 1062-71, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18073311
5.
PROP1 mutations cause progressive deterioration of anterior pituitary function including adrenal insufficiency: a longitudinal analysis.
J Clin Endocrinol Metab;
89(10): 5256-65, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15472232
6.
Low-level hyperinsulinism with hypoglycemic spells in an infant with mosaic Turner syndrome and mild Kabuki-like phenotype: a case report and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab;
27(1-2): 165-70, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23950569
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>