Detalles de la búsqueda
1.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet;
19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934770
2.
HIF-1α metabolically controls collagen synthesis and modification in chondrocytes.
Nature;
565(7740): 511-515, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30651640
3.
Localized chondro-ossification underlies joint dysfunction and motor deficits in the Fkbp10 mouse model of osteogenesis imperfecta.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(25)2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161280
4.
Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(34): E8037-E8046, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082390
5.
Analyses of lysine aldehyde cross-linking in collagen reveal that the mature cross-link histidinohydroxylysinonorleucine is an artifact.
J Biol Chem;
294(16): 6578-6590, 2019 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30733334
6.
Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta.
PLoS Genet;
12(7): e1006156, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27441836
7.
Sc65-Null Mice Provide Evidence for a Novel Endoplasmic Reticulum Complex Regulating Collagen Lysyl Hydroxylation.
PLoS Genet;
12(4): e1006002, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27119146
8.
P3h3-null and Sc65-null Mice Phenocopy the Collagen Lysine Under-hydroxylation and Cross-linking Abnormality of Ehlers-Danlos Syndrome Type VIA.
J Biol Chem;
292(9): 3877-3887, 2017 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28115524
9.
HSP47 and FKBP65 cooperate in the synthesis of type I procollagen.
Hum Mol Genet;
24(7): 1918-28, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25510505
10.
Abnormal type I collagen post-translational modification and crosslinking in a cyclophilin B KO mouse model of recessive osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet;
10(6): e1004465, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24968150
11.
Post-translationally abnormal collagens of prolyl 3-hydroxylase-2 null mice offer a pathobiological mechanism for the high myopia linked to human LEPREL1 mutations.
J Biol Chem;
290(13): 8613-22, 2015 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25645914
12.
Lysyl Oxidase Activity Is Required for Ordered Collagen Fibrillogenesis by Tendon Cells.
J Biol Chem;
290(26): 16440-50, 2015 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25979340
13.
Connective tissue alterations in Fkbp10-/- mice.
Hum Mol Genet;
23(18): 4822-31, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777781
14.
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta.
Nat Genet;
39(3): 359-65, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17277775
15.
Reply to Yamauchi et al.: Analyses of lysine aldehyde cross-linking in collagen reveal that the mature cross-link histidinohydroxylysinonorleucine is an artifact.
J Biol Chem;
294(38): 14164, 2019 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541028
16.
Increased C-telopeptide cross-linking of tendon type I collagen in fibromodulin-deficient mice.
J Biol Chem;
289(27): 18873-9, 2014 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24849606
17.
3-D ultrastructure and collagen composition of healthy and overloaded human tendon: evidence of tenocyte and matrix buckling.
J Anat;
224(5): 548-55, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24571576
18.
The α2 chain of type IX collagen is essential for type IX collagen biosynthesis.
Am J Med Genet A;
179(8): 1672-1677, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31161720
19.
Kuskokwim syndrome, a recessive congenital contracture disorder, extends the phenotype of FKBP10 mutations.
Hum Mutat;
34(9): 1279-88, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23712425
20.
Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes.
Hum Mol Genet;
20(8): 1595-609, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21282188