Detalles de la búsqueda
1.
Postnatal outcome of children with antenatal colonic hyperechogenicity.
Prenat Diagn;
44(1): 28-34, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054546
2.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet;
102(6): 1115-1125, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805041
3.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet;
101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
4.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med;
22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
5.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet;
105(3): 669, 2019 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491409
6.
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet;
14: 1099995, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035737
7.
Hypolacrimia and Alacrimia as Diagnostic Features for Genetic or Congenital Conditions.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
63(9): 3, 2022 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925585
8.
Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective.
Eur J Hum Genet;
30(9): 1076-1082, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729264
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>