Detalles de la búsqueda
1.
Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date.
Am J Med Genet A;
: e63646, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38702915
2.
Persistent bone and joint disease despite current treatments for mucopolysaccharidosis types I, II, and VI: Data from a 10-year prospective study.
J Inherit Metab Dis;
46(4): 695-704, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36840680
3.
Consensus-Based Best Practice Guidelines for the Management of Spinal Deformity and Associated Tumors in Pediatric Neurofibromatosis Type 1: Screening and Surveillance, Surgical Intervention, and Medical Therapy.
J Pediatr Orthop;
43(7): e531-e537, 2023 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37253707
4.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med;
24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36107167
5.
Connective Tissue Disease Patients Maintain Greater Distraction During Growth Friendly Surgery.
J Pediatr Orthop;
42(2): e188-e191, 2022 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34995261
6.
The Impact of Unplanned Return to the Operating Room on Health-related Quality of Life at the End of Growth-friendly Surgical Treatment for Early-onset Scoliosis.
J Pediatr Orthop;
42(1): 17-22, 2022 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34739432
7.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet;
396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891212
8.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med;
23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341520
9.
Low Preoperative Lung Functions in Children With Early Onset Scoliosis Predict Postoperative Length of Stay.
J Pediatr Orthop;
41(4): e316-e320, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33481478
10.
Intraoperative Neurological Monitoring in Lower Limb Surgery for Patients With Mucopolysaccharidoses.
J Pediatr Orthop;
41(3): 182-189, 2021 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33323879
11.
Persistence and Progression of Airway Obstruction in Children With Early Onset Scoliosis.
J Pediatr Orthop;
40(4): 190-195, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32132449
12.
Best practice guidelines regarding diagnosis and management of patients with type II collagen disorders.
Genet Med;
21(9): 2070-2080, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696995
13.
Best practice guidelines regarding prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia.
Am J Obstet Gynecol;
219(6): 545-562, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30048634
14.
Spinal cord issues in adult patients with MPS: transition of care survey.
Childs Nerv Syst;
34(9): 1759-1765, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804213
15.
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A;
173(10): 2584-2595, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28763154
16.
Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII).
J Med Genet;
53(6): 403-18, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908836
17.
Is there a correlation between sleep disordered breathing and foramen magnum stenosis in children with achondroplasia?
Am J Med Genet A;
170A(1): 32-41, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26394798
18.
Best practices in the evaluation and treatment of foramen magnum stenosis in achondroplasia during infancy.
Am J Med Genet A;
170A(1): 42-51, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26394886
19.
Spinal Cord Injury After Extremity Surgery in Children With Thoracic Kyphosis.
Clin Orthop Relat Res;
473(10): 3315-20, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26242281
20.
Injection-induced gluteus muscle contractures: diagnosis with the "reverse Ober test" and surgical management.
J Pediatr Orthop;
35(2): 192-8, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24992345