Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet;
110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med;
21(1): 410, 2023 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37353797
3.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet;
59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
4.
Loss of Oxidation Resistance 1, OXR1, Is Associated with an Autosomal-Recessive Neurological Disease with Cerebellar Atrophy and Lysosomal Dysfunction.
Am J Hum Genet;
105(6): 1237-1253, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785787
5.
ßIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet;
102(6): 1158-1168, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861105
6.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet;
102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
7.
The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy.
Hum Mutat;
41(8): 1425-1434, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442335
8.
Clinically severe CACNA1A alleles affect synaptic function and neurodegeneration differentially.
PLoS Genet;
13(7): e1006905, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28742085
9.
IDH1 mutated acute myeloid leukemia in a child with metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Pediatr Hematol Oncol;
37(5): 431-437, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32166993
10.
Correction: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med;
22(1): 400, 2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38689323
11.
Correction: Variants in MED12L, encoding a subunit of the Mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect.
Genet Med;
21(11): 2663, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31267042
12.
Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect.
Genet Med;
21(12): 2713-2722, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155615
13.
Clinical, radiological, and genetic characteristics of 16 patients with ACO2 gene defects: Delineation of an emerging neurometabolic syndrome.
J Inherit Metab Dis;
42(2): 264-275, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689204
14.
Inferred inheritance of MorbidMap genes without OMIM clinical synopsis.
Genet Med;
20(4): 470-473, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28837159
15.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet;
95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439098
16.
Reply to: "The First Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Polish Patient with Adult-Onset Leukoencephalopathy with Spheroids and Pigmented Glia".
Mov Disord;
37(7): 1572-1573, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35856729
17.
Neuropathological Findings of CSF1R-Related Leukoencephalopathy After Long-Term Immunosuppressive Therapy.
Mov Disord;
37(2): 439-440, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35044689
18.
A novel homozygous VPS45 p.P468L mutation leading to severe congenital neutropenia with myelofibrosis.
Pediatr Blood Cancer;
64(9)2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28453180
19.
Activating mutations in STIM1 and ORAI1 cause overlapping syndromes of tubular myopathy and congenital miosis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
111(11): 4197-202, 2014 Mar 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-24591628
20.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet;
103(4): 631, 2018 10 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155