Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet;
19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
2.
Clinical presentation of 13 children with alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis;
46(5): 916-930, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37395296
3.
The Epidermal Transcriptome Analysis of a Novel c.639_642dup LORICRIN Variant-Delineation of the Loricrin Keratoderma Pathology.
Int J Mol Sci;
24(11)2023 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37298411
4.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A;
185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050707
5.
Development and validation of a method for the simultaneous analysis of fatty acid ethyl esters, ethyl sulfate and ethyl glucuronide in neonatal meconium: application in two cases of alcohol consumption during pregnancy.
Anal Bioanal Chem;
413(11): 3093-3105, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33758986
6.
Transition from Childhood to Adulthood in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
Medicina (Kaunas);
56(9)2020 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32846887
7.
Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients.
BMC Med Genet;
20(1): 1, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30606125
8.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A;
173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
9.
Down syndrome, increased risk of dementia and lipid disturbances.
Dev Period Med;
21(1): 69-73, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28551695
10.
Phenylketonuria patients' and their parents' acceptance of the disease: multi-centre study.
Qual Life Res;
25(11): 2967-2975, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27245777
11.
Arthrogryposis multiplex congenital - multidisciplinary care - including own experience.
Dev Period Med;
20(3): 191-196, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27941188
12.
Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy - an important problem for the clinician.
Dev Period Med;
20(4): 273-278, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28216480
13.
Challenges of caring for a patient with a rare disease--as demonstrated by Cornelia de Lange Syndrome.
Dev Period Med;
19(4): 511-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982763
14.
Functional characterization of NIPBL physiological splice variants and eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Mol Sci;
15(6): 10350-64, 2014 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24918291
15.
Timed rolling and rising tests in Duchenne muscular dystrophy ambulant boys: a feasibility study.
Minerva Pediatr (Torino);
76(2): 208-216, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38639735
16.
Generation of human induced pluripotent stem cell line derived from Becker muscular dystrophy patient with CRISPR/Cas9-mediated correction of DMD gene mutation.
Stem Cell Res;
76: 103327, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38324931
17.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun;
15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191484
18.
Arthrogryposis in infancy, multidisciplinary approach: case report.
BMC Pediatr;
13: 184, 2013 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-24215600
19.
Can Pre-Pregnancy Body Mass Index and Maternal Exercise Affect Birth and Neonatal Outcomes-A Cross Sectional Study.
Nutrients;
15(23)2023 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38068752
20.
Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) in Poland.
Biomedicines;
11(6)2023 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37371763