Detalles de la búsqueda
1.
Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Gut;
67(7): 1306-1316, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28754778
2.
Distinct Patterns of Somatic Mosaicism in the APC Gene in Neoplasms From Patients With Unexplained Adenomatous Polyposis.
Gastroenterology;
152(3): 546-549.e3, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816598
3.
Evidence for genetic association between chromosome 1q loci and predisposition to colorectal neoplasia.
Br J Cancer;
117(6): 1215-1223, 2017 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742792
4.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat;
37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
5.
The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers.
Genet Med;
18(4): 405-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110232
6.
Identification of a BRCA2-specific modifier locus at 6p24 related to breast cancer risk.
PLoS Genet;
9(3): e1003173, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23544012
7.
Impact of serotherapy on immune reconstitution and survival outcomes after stem cell transplantations in children: thymoglobulin versus alemtuzumab.
Biol Blood Marrow Transplant;
21(3): 473-82, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25485863
8.
Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis.
J Med Genet;
51(1): 55-60, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253443
9.
Variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 assessment of in silico analysis and a proposal for communication in genetic counselling.
J Med Genet;
50(2): 74-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23231788
10.
Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts.
Gut;
62(6): 812-23, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23408351
11.
Combined analysis of three Lynch syndrome cohorts confirms the modifying effects of 8q23.3 and 11q23.1 in MLH1 mutation carriers.
Int J Cancer;
132(7): 1556-64, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987364
12.
Evidence for genetic association between chromosome 1q loci and predisposition to colorectal neoplasia.
Br J Cancer;
118(2): e4, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361631
13.
Rare variants in XRCC2 as breast cancer susceptibility alleles.
J Med Genet;
49(10): 618-20, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23054243
14.
The importance of a large sample cohort for studies on modifier genes influencing disease severity in FAP patients.
Hered Cancer Clin Pract;
11(1): 20, 2013 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24373140
15.
Insertion of an SVA element, a nonautonomous retrotransposon, in PMS2 intron 7 as a novel cause of Lynch syndrome.
Hum Mutat;
33(7): 1051-5, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22461402
16.
Long-term effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial.
Lancet;
378(9809): 2081-7, 2011 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22036019
17.
MUTYH gene variants and breast cancer in a Dutch casecontrol study.
Breast Cancer Res Treat;
134(1): 219-27, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22297469
18.
A review of the genetic background and tumour profiling in familial colorectal cancer.
Mutagenesis;
27(2): 239-45, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22294773
19.
A genetic variant in telomerase reverse transcriptase (TERT) modifies cancer risk in Lynch syndrome patients harbouring pathogenic MSH2 variants.
Sci Rep;
11(1): 11401, 2021 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059744
20.
A cell-free assay for the functional analysis of variants of the mismatch repair protein MLH1.
Hum Mutat;
31(3): 247-53, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20020535