Detalles de la búsqueda
1.
Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies.
Ultrasound Obstet Gynecol;
45(1): 61-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25297464
2.
Identification of a common mutation in the carnitine palmitoyltransferase II gene in familial recurrent myoglobinuria patients.
Nat Genet;
4(3): 314-20, 1993 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8358442
3.
A duplication in the L1CAM gene associated with X-linked hydrocephalus.
Nat Genet;
4(4): 421-5, 1993 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-8401593
4.
A point mutation in the FMR-1 gene associated with fragile X mental retardation.
Nat Genet;
3(1): 31-5, 1993 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8490650
5.
Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5.
Nat Genet;
20(2): 194-7, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9771715
6.
Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment.
Nat Genet;
19(1): 60-2, 1998 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-9590290
7.
Genetic factors in non-syndromic congenital heart malformations.
Clin Genet;
78(2): 103-23, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20497191
8.
Sex-linked deafness.
Clin Genet;
73(1): 14-23, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18005182
9.
Dynamic mutations hit double figures.
Nat Genet;
8(3): 213-5, 1994 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7874160
10.
Arterial anomalies in arterial tortuosity syndrome: a sour-sweet pathology?
Clin Genet;
82(1): 30-2, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22436127
11.
A novel susceptibility locus for Hirschsprung's disease maps to 4q31.3-q32.3.
J Med Genet;
43(7): e35, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16816022
12.
The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene.
J Med Genet;
43(5): 406-13, 2006 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-16155195
13.
The load/capacity ratio affects the sit-to-stand movement strategy.
Clin Biomech (Bristol, Avon);
22(7): 805-12, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17573167
14.
Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia.
J Med Genet;
42(7): e43, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15994868
15.
Instability of microsatellites in human gliomas.
Cancer Res;
55(7): 1547-9, 1995 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-7882363
16.
Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13.
J Med Genet;
40(10): 747-51, 2003 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-14569121
17.
Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease.
J Med Genet;
39(2): 91-7, 2002 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11836356
18.
Aldosterone-secreting adrenal adenoma as part of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): loss of heterozygosity for polymorphic chromosome 11 deoxyribonucleic acid markers, including the MEN1 locus.
J Clin Endocrinol Metab;
75(2): 564-70, 1992 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-1639957
19.
Variable regions of chromosome 11 loss in different pathological tissues of a patient with the multiple endocrine neoplasia type I syndrome.
J Clin Endocrinol Metab;
79(5): 1498-502, 1994 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7962349
20.
CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1.
Eur J Hum Genet;
3(5): 273-84, 1995.
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| MEDLINE | ID: mdl-8556302